На кафедре детских болезней уже в течение тридцати лет студентам преподают медицинскую генетику. Студенты четвертого курса педиатрического факультета и третьекурсники-лечебники осваивают азы трудной и перспективной специальности.
О том, какую цель ставят для себя преподаватели на курсе, как генетика может быть нужна студентам уже сейчас и какие перспективы связаны с этой отраслью, мы поговорили с преподавателями кафедры – заведующей кафедрой Еленой Романцовой и ассистентами Эльвирой Чупак, Кариной Арутюнян и Ольгой Юткиной.
«Когда я училась в вузе, генетику преподавали на кафедре нервных болезней. Это был небольшой курс, где разбиралась генетическая патология, связанная с детьми, - рассказывает Елена Романцова.- И логично, что сейчас генетику во многих вузах страны преподают там, где учат детским болезням и педиатрии. В нашем вузе генетику предложила преподавать на кафедре детских болезней Альбина Федоровна Бабцева. В тот момент она прошла обучение по преподаванию медицинской генетики в ведущих центрах России. Мы с коллегами подсчитали, что уже прошло с тех пор тридцать лет. В настоящее время генетике уделяется огромное внимание, потому что развитие науки сегодня в области молекулярной генетики значительно продвинуло специалистов разных медицинских направлений в понимании значимости индивидуального подхода к диагностике, лечению и прогнозу заболевания. Важна интеграция знаний, накопленных в разных разделах генетики. Вопросы сохранения здоровья и рождения здоровых детей сейчас напрямую связаны с развитием генетики. Очень важно выявить как можно раньше, еще до наступления беременности все риски рождения ребенка с наследственным заболеванием, предотвратить воздействия неблагоприятных факторов во время беременности. С 2023 года в России в перинатальных центрах новорожденным проводится неонатальниый скрининг, всех детей проверяют на наличие 36 наследственных заболеваний. (Неонатальный скрининг новорожденных – это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий). И преподавание генетики становится еще более актуальным».
Карина Арутюнян отмечает, что студенты очень заинтересованы на занятиях, хотя курс очень сложный. «Мы бы хотели в идеале, чтобы кого-нибудь из наших студентов генетика увлекла настолько, чтобы они подумали именно об этой специализации. Генетики – это штучные специалисты сейчас, но они очень нужны практическому здравоохранению. На каждом педиатрическом форуме обязательно есть вопросы, связанные с генетикой. И врачу очень важно разбираться в них. Поэтому мы бы очень хотели, чтобы часов на эту трудную, но очень важную и увлекательную по-настоящему дисциплину было больше».
Все преподаватели генетики говорят, что сами увлечены этим предметом и периодически обучаются на циклах, организованных ведущими российскими специалистами в области клинической генетики . «Это очень интересная сфера медицины, и в ней еще так много неисследованного, большие перспективы, - говорит ассистент кафедры Ольга Юткина. - Честно говоря, все мы – преподаватели этой дисциплины, тоже хотели бы в идеале получить эту специализацию в медицине. И для нас понятно, что медицинская генетика очень связана с педиатрией. Но у нас уже сложился свой путь, а вот молодые врачи вполне могут выбрать свое будущее именно в этой отрасли знаний. Сейчас активно развивается молекулярная, субмолекулярная генетика, мы гораздо больше знаем о механизмах генетических процессов, об эпигенетике, разрабатываются методы управления наследственностью: дизайн и редактирование генома, синтез ДНК… И это еще большее погружение в специфику, и здесь остановки вообще нет. Учиться генетике невероятно сложно, но это очень перспективное направление».
Ассистент кафедры Эльвира Чупак поделилась, что после углубленного обучения генетике в 2012 году на базе Всероссийского учебно-научно-методического центра Минздрава России получила совершенно иной взгляд на все процессы организма. «Я просто влюбилась в эту науку, хотя к тому времени уже была состоявшимся врачом, но после курса генетики мне стали больше ясны механизмы заболеваний. Это очень обогатило профессионально! И сейчас на более глубоком уровне я рассказываю студентам как происходят механизмы детоксикации веществ, как построена персонализированная молекулярная генотерапия. Как благодаря направленному действию работают те или иные препараты, применяемые для таргетного лечения многих заболеваний. И это фармакологическая генетика. Каждый организм уникален и именно с этими знаниями важно подходить к лечению заболеваний у детей и взрослых».
Кафедра детских болезней работает на базе «ГАУЗ АО Детская ГКБ», и преподаватели обязательно показывают студентам особенности обследования, лечения и наблюдения пациентов с наследственной патологией. Занятия особенно интересны в «Центре охраны здоровья семьи и репродукции», входящем в состав Областного перинатального центра , где студенты, общаясь с увлеченными и заинтересованными специалистами-практиками, видят возможность применения полученных знаний по медицинской генетике.
«Вот даже недавний пример из практики: осматривали девочку с гиперлипидемией, высоким уровнем холестерина. Маленький ребенок, 7−8 лет, ситуация не типичная для детского возраста, когда холестерин высокий. Мы отправили на ребенка на генетическое обследование, и выявилась мутация в гене, который отвечает за холестериновый обмен. И ей нужны препараты, которые для детей не используют обычно. И назначение этого препарата у ребёнка — это редкий очень случай. То есть тогда, когда надо. А здесь точно понятно, что надо», - рассказывает Эльвира Чупак.
«Мы должны дать знания по генетике, потому что без нее сейчас невозможно представить работу врача. Сейчас есть ДНК диагностика, хромосомный анализ, биохимические методы, цитогенетические и пр… Но чтобы назначить их, врач должен заподозрить заболевание, а для этого нужны знания нашего курса по клинической клинике, понимание особенностей протекания заболеваний, - обращает внимание Елена Романцова. - У нас в этом году прошла первая межрегиональная научно конференция по клинической генетике, и она показала, насколько велик интерес у врачей разных специальностей к медицинской генетике. А у студентов интерес к углубленному изучению генетики может возникнуть не сразу, и это даже хорошо. Я считаю, что сначала будущий специалист должен стать лечебником или педиатром, но обязательно практиком, получить опыт, понять моменты, связанные с общей клинической практикой, а затем уже отсюда сделать осознанный шаг к генетике. Но даже сейчас, имея те представления, которые дает наш курс, молодой врач, работая с пациентом в поликлинике, может заподозрить генетическое заболевание, если в поиске диагноза будет задавать себе вопрос – не генетика ли это»?
Эльвира Чупак делится еще случаями из практики. «Недавно у нас был случай в больнице – поступил ребенок четырех месяцев. Мама обратилась к дерматологу, потому что у ребёнка появились пятна кофейной гущи на теле. Возникло предположение, что это нейрофиброматоз - это наследственное заболевание. Родители при этом здоровы, но видимо, возникла какая-то мутация, и сейчас мы планируем направить ребёнка на обследование - ДНК-диагностику и на предмет наличия опухоли в головном мозге. Этот ребенок точно будет под контролем».
Как говорят преподаватели, их задача – дать основы медицинской генетики и пробудить у студентов исследовательский интерес. На кафедре работает студенческое научное общество, где со студентами третьего курса начинают разбирать клинические случаи. И затем ребята выходят с докладами на научно-практические конференции. Кроме того, за тридцать лет собран богатый материал, много методических разработок, учебных пособий по разным темам, у каждого преподавателя есть свой архив интересных случаев из практики: фото- и видеоматериалы.
«Интересно наблюдать, как ребята после работы в поликлинике рассказывают, какие им запомнились пациенты, и среди них тоже встречаются дети и подростки с генетическими заболеваниями. У студентов появляется исследовательский интерес, они хотят больше узнать о том, как можно помочь ребенку и семье в целом, какие новые методы диагностики и лечения можно использовать. И поиск новых стратегий помощи пациентам важен для любого врача, но особенно - когда формируется мировоззрение молодого специалиста».
Добавить комментарий